导读 31岁美女模特庄瑶瑶确诊SCA3型脊髓小脑共济失调,祖孙三代同患这种罕见遗传病。她外公70多岁去世时被误诊为意外后遗症,母亲40多岁发病后确

31岁美女模特庄瑶瑶确诊SCA3型脊髓小脑共济失调,祖孙三代同患这种罕见遗传病。她外公70多岁去世时被误诊为意外后遗症,母亲40多岁发病后确诊,如今庄瑶瑶28岁发病,仅3年已需轮椅出行。曾经是服装模特和婚礼跟妆师的她,经历了3年自我封闭期,如今在直播间与网友交流,92岁奶奶每晚守候让她决心坚强面对。这种显性遗传病目前无法根治,只能延缓恶化,庄瑶瑶每半年需住院调理,坚持康复训练但身体仍在退化,说话含糊、吞咽困难,连化妆都难以完成精细动作。

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问题1:小脑萎缩是否遗传?

回答1:小脑萎缩确实有遗传性。SCA3型脊髓小脑共济失调属于常染色体显性遗传病,子女患病概率较高。这种遗传病会沿着家族血脉代代相传,庄瑶瑶家就是典型例子:外公、母亲和她本人都患病。但并非所有小脑萎缩都遗传,部分由脑血管疾病、酒精中毒等后天因素引起。

问题2:这种罕见病有什么症状?

回答2:脊髓小脑共济失调主要症状包括:进行性共济失调导致行走不稳、步态蹒跚;构音障碍造成言语含糊不清;眼球震颤;肌张力减低导致肢体无力。庄瑶瑶的情况很典型:走路摇晃易摔倒,现在离不开轮椅,说话困难,吞咽功能退化易呛咳,晚上腿部剧痛影响睡眠,手部精细动作如化妆都难以完成。